醫學遺傳學是多科性基礎理論和臨床醫學相結合的一門新
興科學，其目的在闡明各種遺傳性疾病的發病原理，提供
正確的診斷方法及必要的預防措施。
本書從遺傳疾病入門，申論Hardy-Weinberg原理與基因頻
率估算法，再逐步討論粘多醣症、染白體畸變、先天畸形
、分子遺傳學和分子生物學新遺傳學、現代化的遺傳諮詢
，最後則是遺傳諮詢及國人常見的臨床遺傳疾患案例，並
附有醫學遺傳學常用辭彙，完備充實的內容，希望能幫助
讀者逐漸了解國人的各種遺傳疾病，並以現代醫學遺傳學
的方法力求克服之。
作者：王作仁王作仁，台大醫學院醫科畢業。曾任美國新澤
西州立大學醫學院、約翰霍浦金斯大學醫學院遺傳學研究
員。現任國立台灣大學醫學院教授、台大醫院小兒科主治
醫師、中華民國遺傳學學會理事、中華民國小兒科醫學會
理事、台大醫院優生保健部臨床遺傳組組長。著有〔臨床
兒科〕、〔常用生物醫學遺傳學辭彙〕、〔下一代的健康
與疾病〕等專書，論文數十篇，散見國內外學術刊物。